Le Dépistage Combiné de la T21
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Accompagner le suivi de votre grossesse :
Dans le cadre du suivi médical de votre grossesse, vous réalisez un ensemble d'examens : analyses de sang, examen clinique, échographie ....
L'un d'eux, le dépistage combiné de la trisomie 21, a pour objectif de dépister un risque éventuel de trisomie 21, chez l'enfant à naître.
Ce calcul de risque repose sur 3 éléments :
- L'âge de la femme
- La mesure échographique de la nuque du foetus appelée : clarté nucale
- Une prise de sang pour doser les marqueurs sériques chez la femme enceinte.
Le résultat de ce dépistage est rendu en risque "faible", "intermédiaire" ou "élevé" pour le foetus d'être atteint de trisomie 21, avec un taux de détection d'environ 85%.
Un risque mis en évidence par les marqueurs sériques maternels (MSM) ne signifie pas que le foetus est atteint d'une anomalie chromosomique.
Pour confirmer ou infirmer ce résultat, un caryotype foetal peut être réalisé.
Cet examen permet d'analyser les chromosomes de l'enfant à naître à partir d'un prélèvement invasif (amniocentèse ou ponction de villosités choriales).
Comprendre le DPNI :
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"Dépistage prénatal non invasif des trisomies 13,18 et 21" : Opportunité d'éviter un prélèvement invasif ?
Le DPNI est un test génétique innovant réservé aux femmes enceintes présentant un risque de trisomie chez le foetus.
C'est une alternative non invasive avant le recours au prélèvement invasif.
En effet, de par ses résultats, le DPNI permet de préciser si une amniocentèse (ou autre geste invasif) est à recommander.
Les principales trisomies détectées sont les trisomies 13, 18 et 21.
Sans risque pour le foetus, ce test nécessite une simple prise de sang maternel.
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Comment "ça marche" ?
Le sang d'une femme enceinte contient à la fois de l'ADN maternel et de l'ADN du foetus sous forme de petits fragments.
La découverte de cet ADN foetal dans le sang maternel, associée au développement d'une technologie (Next Generation Sequencing)capable de compter toutes les séquences du matériel génétique présentes dans un échantillon de sang maternel, permet de trouver s'il y a une trisomie chez le foetus.
Le test DPNI fournit deux types de résultat:
- Un Résultat Positif : ce résultat indique une forte suspicion d'atteinte du foetus par l'une des anomalies
recherchées (Trisomie 13,18 ou 21).
Dans ce cas , le DPNI étant un test de dépistage, il ne permet pas à lui tout seul d'établir un diagnostic.
La réalisation d'un caryotype foetal sur prélèvement invasif sera indiquée si vous souhaitez confirmer le résultat.
- Un résultat Négatif : ce résultat indique que le risque s'avère extrêmement faible . Dans ce cas, le prélèvement
invasif ne sera plus préconisé et vous pourrez poursuivre votre grossesse avec une surveillance médicale et
échographique "classique".